Настає нова епоха в медицині – завдяки аналізу ДНК лікарі навчаться передбачати захворювання до появи симптомів і зможуть підбирати індивідуальне лікування кожному пацієнтові, пише Олексій Бондарев у №46 журналу Корреспондент від 22 листопада 2013 року.
Що робити, якщо над тобою висить дамоклів меч – твій дідусь помер від серцевого нападу у віці 65 років, твій батько ледь пережив такий самий напад у тому ж віці? Томас Гетц, американський журналіст, оглядач авторитетного видання Wired, каже, що все життя намагається їсти здорову їжу, робить зарядку і навіть не пробував курити.
Але віднедавна Гетц став значно менше непокоїтися з цього приводу. Він скористався пропозицією однієї з американських компаній, які за $ 1 тис. роблять секвенування геному. І дізнався, що не є носієм жодної з версій генів, що відповідають за підвищений ризик серцево-судинних захворювань. Навпаки, його геном містить версії генів, які знижують такий ризик.
Ознайомлення зі своїм генетичним профілем нагадує фантасмагоричний вечір у сімейному склепі, іронізує Гетц. З'ясовуючи свою схильність до тих чи інших захворювань, ви волею-неволею спілкуєтеся з усіма своїми родичами, в тому числі і ще не народженими.
Спочатку ви "знайомитеся" зі своїм дідусем, який помер за багато років до вашого народження, потім дізнаєтеся подробиці роботи серця і легенів вашого батька, печінки та органів травлення матері. Після цього можете ознайомитися із самим собою через десять, 20 і навіть 30 років від поточного моменту. І нарешті, у вас є шанс сказати щось своїм спадкоємцям.
"У моєму випадку – сказати моєму восьмимісячному синові, що у нього є шанси обзавестися глаукомою", – підсумовує Гетц, додаючи, що коштує таке неймовірне задоволення лише близько $ 1 тис. І достатньо лише простого зразка слини, уточнює він.
Ще кілька років тому така процедура, як секвенування геному, коштувала як автомобіль високого класу. Але сьогодні технології стають все доступнішими, і вже протягом кількох років можна чекати зниження вартості процедури до $ 200
Ще кілька років тому така процедура, як секвенування геному, коштувала як автомобіль високого класу. Але сьогодні технології стають все доступнішими, і вже протягом кількох років можна чекати зниження вартості процедури до $ 200, передбачають учені.
Медицина стоїть на порозі революції, вважає Гетц. У недалекому майбутньому практично кожен пацієнт приходитиме до лікаря не тільки з історією хвороби, а й з повною генетичної розкладкою. А лікар знатиме, що пацієнт схильний до тих чи інших захворювань, задовго до появи їхніх перших симптомів.
Крім того, вже сьогодні численні дослідження показують, що знання генетичних особливостей пацієнта може безпосередньо вплинути на методику лікування різних хвороб.
Індивідуальний підхід
Гени визначають все. Починаючи від кольору очей і закінчуючи тим, чи можете ви згортати язик у трубочку, іронізує Ембер Денс, експерт Національного центру охорони здоров'я США. Гени контролюють більшість функцій людського тіла, включаючи реакцію на медикаменти.
Кожен ген являє собою інструкцію з вироблення певного протеїну. Ці інструкції закодовані за допомогою коду, який складається з біомеханічних одиниць , що позначаються символам А, T, G і C.
У різних людей можуть бути злегка різні версії генів. Більшість таких варіацій не мають ніякого впливу на здоров'я. Але якщо ген кодує протеїн, що відіграє певну роль у тому, як організм реагує на ліки, це зовсім інша історія, каже Денс. Такі люди можуть зіткнутися з великою проблемою – на них звичайні ліки і методики лікування здатні робити зовсім інший вплив, ніж на більшість пацієнтів – тих, у кого гени «звичайної» версії.
Новий напрямок у медицині, що вивчає особливості взаємодії лікарських препаратів з людьми, які мають різні генетичні варіації, отримав назву фармакогеноміка
Новий напрямок у медицині, що вивчає особливості взаємодії лікарських препаратів з людьми, які мають різні генетичні варіації, отримав назву фармакогеноміка. В останні роки Національний центр охорони здоров'я США спонсорує безліч досліджень у цій галузі. Їхнє основне завдання – розробити методики, які дозволять лікарям краще розуміти, як виписувати ліки пацієнтам з різними генетичними варіаціями, щоб лікування було максимально ефективним.
За словами Денс, деякі з цих досліджень вже приносять відчутні результати. Висновки, зроблені на основі цих робіт, дозволяють уявити собі прообраз медицини майбутнього.
Наприклад, 60 млн американців щодня приймають таблетку аспірину, каже Денс. Десятиліттями медична індустрія переконувала населення в тому, що аспірин запобігає серцевим нападам, знижуючи активність частинок, що сприяють загустінню крові.
Проте недавні дослідження показують, що приблизно у 20-30% пацієнтів аспірин бажаного ефекту не викликає. Раніше медики не могли зрозуміти, чому це відбувається, але вчені з Каліфорнійського університету пояснення знайшли. Група приблизно з 60 генів відповідає за те, як організм реагуватиме на лікування аспірином.
Інша група медиків вивчала ген PEAR1, який кодує протеїн на поверхні кров'яних тілець, – найважливіший протеїн, що впливає на те, чи будуть утворюватися згустки крові, що найчастіше викликають закупорювання судин і серцеві напади. Їм вдалося з'ясувати, що певна абревіатура написання) гена – із символом A замість G в певному місці – робить людину більш схильною до серцевого нападу. Навіть за регулярного профілактичного прийому аспірину.
Якщо лікар володітиме такою інформацією про пацієнта, він зможе заздалегідь вдатися до іншої профілактики серцевого нападу, вважає Денс. Це врятує мільйони життів.
Ще одне велике дослідження в цій галузі дозволило пролити світло на боротьбу з курінням, яке є причиною 80-90 % всіх випадків смертельного результату у разі захворювання на рак. Вчені з'ясували, що існує ген CYP2A13, який кодує фермент в легенях, що відповідає за перетворення окремих компонентів тютюну на два види молекул. Вони у підсумку викликають рак.
Іншими словами, володарі такого гена більше схильні до захворювання на рак легенів внаслідок куріння. Теоретично діяльність гена можна блокувати за допомогою певних препаратів (такі технології вже існують), а отже, запобігти утворенню небезпечних молекул в легенях курців, кажуть науковці.
Нещодавно були випробувані нові ліки, здатні впливати на рецептори естрогену, який ще називають гормоном жіночої молодості, каже Денс. Дослідження показали, що вони здатні вдвічі знижувати ризик захворювання на рак грудей у жінок середнього віку. Головне, щоб жінка була носієм певних версій двох важливих генів. Такі пацієнтки мають у шість разів менше шансів захворіти на рак грудей за тривалого регулярного вживання експериментального препарату, ніж інші.
Всі ці дослідження показують справедливість старої істини – знання індивідуальних особливостей пацієнта є запорукою успіху під час лікування
Всі ці дослідження показують справедливість старої істини – знання індивідуальних особливостей пацієнта є запорукою успіху під час лікування, вважає Денс. Однак якщо в минулому лікарі могли покладатися переважно на свій досвід та інтуїцію, то сьогодні їм на допомогу приходить цілком точний інструмент генетичного аналізу.
Нова біологія
Провісниками нової ери в медицині, на думку Гетца, стають дві американські компанії, що почали свою діяльність у цьому році. Компанія 23andMe, яку називають найбільш очікуваним стартапом Силіконової долини, здійснює аналіз ДНК за зразком слини і надає клієнтові повний звіт про потенційний ризик різних захворювань. Navigenics спеціалізується на аналізі генів у прив'язці до конкретних медичних випадків, аналізуючи ризики пацієнта під час лікування цілого ряду небезпечних захворювань.
Досить одного плювка в пляшечку для аналізів вже сьогодні, і ви стаєте першопрохідцями в медицині нового типу, пояснює Гетц. Медицині, яка передбачить хвороби і допоможе вам уникнути їх.
Безумовно, травма хребта під час катання на лижах або зайва вага, нажита внаслідок зловживання фастфудом, серйозно впливають на тривалість життя. Але в більшості випадків саме гени зумовлюють стан здоров'я як тих, хто веде зразковий здоровий спосіб життя, так і тих, хто ігнорує поради дієтологів і лікарів, кажуть науковці.
Уже в найближчому майбутньому скерування пацієнта на здачу зразка слини для секвенування ДНК стане такою самою нормою, якою сьогодні є аналіз крові
Уже в найближчому майбутньому скерування пацієнта на здачу зразка слини для секвенування ДНК стане такою самою нормою, якою сьогодні є аналіз крові, передбачають аналітики.
І лікарі перестануть розмовляти з пацієнтами, використовуючи розмиті формулювання на кшталт "курити шкідливо" або "у вас підвищений рівень холестерину". Незабаром медики будуть прямо говорити пацієнтові про те, що у нього небезпечна варіація гена rs6983267, яка призводить до 20%-го зростання ризику раку кишечника.
Нова ера медицини приведе до появи безлічі нових можливостей, вважає Гетц. Правда, виникнуть і певні складнощі.
"Більше не буде проблеми незнання про небезпеку, – пояснює Гетц. – Але ми зіткнемося з тягарем бездіяльності перед лицем небезпеки".
Якщо кожна людина зможе абсолютно точно дізнатися, що їй загрожує, то турбота про уникнення хвороби стане в буквальному сенсі справою особистої відповідальності
Сьогодні рак або інші серйозні захворювання стають абсолютною несподіванкою. Але якщо кожна людина зможе абсолютно точно дізнатися, що їй загрожує, то турбота про уникнення хвороби стане в буквальному сенсі справою особистої відповідальності. А батьки, знаючи схильність своїх дітей, будуть більшою мірою відповідальними за їхнє здоров'я і майбутнє.
"Життя стане більшою мірою схожим на комп'ютерну гру в жанрі стратегії", – вважає Гетц.
Але ці складнощі вартують витрачених зусиль, переконаний Лерой Худ, генетик з Інституту системної біології в Сіетлі. На його думку, масштабне впровадження генетичних аналізів в медицину приведе до подовження життя пересічних громадян у середньому на десять років.
Нова медицина
Знання генетичних особливостей кожного пацієнта допоможе лікарям вибирати індивідуальне лікування
- Секвенування генома – визначення послідовності ДНК і РНК з метою отримання опису їхньої структури
- Персональна генетична інформація дозволяє діагностувати рідкісні захворювання і розробляти індивідуальні методи лікування з мінімумом побічних ефектів і максимальною корисною дією
- У геномі людини міститься 28.000 генів. На цей момент науці відомі 2.972 гени, інформація про яких є корисною для медицини
- Секвенування першого генома людини зайняло 15 років і коштувало $ 3,8 млн. Сучасні технології дозволяють здійснити процес протягом одного дня, а вартість процедури становить $ 1 тис.
Дані інформаційно -довідкової служби Корреспондента
***
Цей матеріал опубліковано в № 46 журналу Корреспондент від 22 листопада 2013 року. Передрук публікацій журналу Корреспондент у повному обсязі заборонено. З правилами використання матеріалів журналу Корреспондент, опублікованих на сайті Корреспондент.net , можна ознайомитися тут.