Фото: Reuters
Така мутація з'явилася у ході природного відбору при переході від традиційної дієти гренландських рибалок і мисливців на тюленів - до сучасної
Вчені взяли аналіз крові у 10% населення Гренландії, щоб виявити генетичну мутацію, що викликає цукровий діабет.
Генетики зробили справжній подвиг. Взявши аналіз крові у 2575 жителів Гренландії (10% населення), розсіяних по величезній площі острова (більше, ніж вся Західна Європа), вони виявили генетичну мутацію, що викликає у гренландців цукровий діабет другого типу, передає
Lenta.ru.
Гренландські і датські вчені дізналися, що мутації гена TBC1D4 піднімають рівень глюкози та інсуліну в крові через дві години після їжі (для імітації прийому їжі пацієнтам давали розчин глюкози перорально), а також підвищують ризик діабету. Цей варіант гена зустрічається тільки у гренландців і відповідає за 15% всіх випадків захворювань на острові.
Взяти аналіз крові у 10% населення острова було нелегко - все вийшло тільки завдяки напливу добровольців. Важко було і проводити аналіз даних: багато респондентів виявилися близькими родичами. Але технологія ДНК-мікрочипів допомогла швидко "просканувати" зібрані зразки щодо 250 тисяч мутацій, пов'язаних з хворобами обміну речовин.
Увага вчених привернув певний варіант гена TBC1D4, що керує засвоєнням глюкози в м'язових клітинах. У носіїв цієї мутації м'язи погано поглинають глюкозу, тому після прийому їжі, наприклад, рівень цукру в крові різко зростає. У геномі європейців ця мутація відсутня, але нею наділені 23% гренландців. 60% індивідів старше 40 років, що успадкували TBC1D4 від обох батьків, хворіють на цукровий діабет другого типу
Дослідження генетичних асоціацій зазвичай проводять на великих, демографічно змішаних популяціях, але нова робота свідчить про те, що вони приносять чудові результати при роботі з невеликими ізольованими групами. Взагалі механізми дії патогенних генів у таких випадках виявити значно легше.
Автори статті також ризикнули припустити, що така мутація з'явилася в ході природного відбору при переході від традиційної дієти гренландських рибалок і мисливців на тюленів (багатої на білки і жири, але практично позбавленою вуглеводів) - до сучасної.
Результати дослідження представлені в останньому номері журналу Nature.