Вченим вдалося розшифрувати геном зародка, використовуючи кров матері

Вчені з Медичної школи Стенфордського університету (США) вперше розшифрували геном зародка, використовуючи лише зразок крові матері, що може допомогти у майбутньому виявляти та лікувати різні захворювання ще в утробі, сказано у прес-релізі університету.

Допологова діагностика генетичних відхилень не нова, проте до нинішнього моменту у світі використовуються методи, що припускають забір навколоплідної рідини або ворсинок хоріона (майбутнього плода). Ці методи не є на 100% безпечними і, до того ж, дають помилкові результати в одному із 200 випадків. Крім того, таким способом можна виявити лише обмежену кількість генетичних аномалій.

"Ми зацікавлені у виявленні станів плода, які можна лікувати до народження або відразу після. Без таких діагнозів новонароджені із метаболічними або імунними порушеннями, які піддаються лікуванню, будуть страждати, доки симптоми хвороби не стануть очевидні", - цитуються у прес-релізі слова провідного дослідника доктора Стефана Квейка (Stephen Quake).

Результати дослідження, опубліковані у журналі Nature, пов'язані з іншою працею вчених з Університету Вашингтона, оприлюдненою на місяць раніше. У тому дослідженні геном плода секвенували з використанням зразка крові матері, а також ДНК обох батьків.

У дослідженні вчених зі Стенфорда не потрібна ДНК батька, що є певною перевагою, коли батьківство дитини встановити неможливо, чоловік недоступний або не бажає здавати ДНК-тест. Нова технологія заснована на факті, що у крові вагітної жінки циркулюють як її власні ДНК, так і ДНК немовляти, кількість яких може досягати 30% від загального обсягу до кінця третього триместру вагітності. Вчені впевнені, що їхній підхід робить генетичне тестування плоду в утробі на один крок ближче для повсюдної клінічної практики.

Дослідження свідчить про те, що розшифровка лише екзома - більшої частини геному, що кодує структуру білків, дає релевантні дані для клініцистів.

У своїй праці вчені вивчили екзом зародка і внаслідок цього визначили у плода синдром ДіДжорджа (DGS), який викликається втратою ділянки 22 хромосоми і призводить до імунної недостатності. У новонароджених із таким захворюванням спостерігаються також проблеми з годуванням, дефекти серця та конвульсії внаслідок низького рівня кальцію.

"Ми завжди знали, що визначення хромосомних відхилень у плоду - лише верхівка айсберга, і майбутнє за діагностикою індивідуальних генних дефектів. Наше дослідження підтверджує, що можна визначати їх, просто використовуючи аналіз крові матері", - заявляє співавтор дослідження доктор Яр Блуменфельд (Yair Blumenfeld ), доцент кафедри акушерства та гінекології у Стендфордській медичній школі.

Автори роботи вважають, що в міру зниження витрат на проведення таких досліджень, подібні тести стануть доступнішими для діагностики генетичних захворювань у першому триместрі вагітності.

Нагадаємо, що раніше вчені із Нью-Йоркського університету встановили молекулярний механізм, який захищає плід від атаки імунної системи матері.