Завершився майже десятирічний процес розшифрування генома сперматозоїда

Вченим вперше вдалося розшифрувати геном людської статевої клітини.

Про успішне завершення процесу, що тривав майже десятиліття, розшифрування повного генома сперматозоїда оголосила група вчених зі Стенфордського університету.

За інформацією ScienceNews, 91 чоловіча гамета, що що стала об'єктом дослідження, була виділена зі сперми голови групи, професора біоінженерії та прикладної фізики Стенфордського університету Стівена Квейка (Stephen Quake).

У процесі роботи провели порівняльний аналіз геномів кожної зі статевих і попередньо повністю розшифрованого генома соматичних клітин Квейка, що дозволив по-новому поглянути на механізми мутації та рекомбінації генів - двох базових процесів, внаслідок яких з’являється індивідуальний людський геном.

Раніше вважалося, що процес рекомбінації генів (обмін батьківським генетичним матеріалом під час репродукції) керується білком PRDM9, який прикріплюється до спіралі ДНК у точках можливого обміну.

Втім, під час дослідження група Квейка виявила, що часто процес рекомбінації відбувається без участі PRDM9, всередині транспозони (стрибаючих генів) - мобільних ділянок ДНК, здатних переміщатися всередині генома, - де відсутнє місце для прикріплення цього білка. Ці дані, на думку Квейка, дозволяють припустити, що транспозони мають важливіше значення у процесі еволюції, ніж уявлялося раніше.

На основі отриманої під час паралельної розшифровки генома кожного сперматозоїда інформації Квейк та його команда склали персональну рекомбінаційну карту, що дозволяє оцінити послідовність, частоту та інші характеристики кожного епізоду рекомбінації та мутації генів.

Вчені визначили, що кожна гамета абсолютно унікальна за ступенем і частотою випадків мутацій і рекомбінацій генів, причому ця відмінність виявилася дещо більш вираженою, ніж очікувалося.

Дослідники вважають, що отримані дані, особливо ті, що стосуються рівня мутацій у чоловічих гаметах, дають можливість по-новому поглянути на проблему чоловічого безпліддя. "Я готовий побитися об заклад, що незабаром буде доведено зв'язок між кількістю і типом мутацій у сперматозоїдах та чоловічою фертильністю, - заявив дослідник. - Усе це само по собі робить гігантський внесок у розуміння причин чоловічого безпліддя, про які відомо значно менше, ніж про причини жіночого безпліддя".

Раніше вчені виявили, що споживання алкоголю і тютюну, а також надмірна вага мало впливають на рухливість сперматозоїдів у чоловіків та їхню здатність зачати потомство.