Відкрито 14 нових генетичних відхилень у розвитку людини

Існує 14 раніше невідомих відхилень, що викликаються у дітей спонтанними мутаціями, яких немає ні у одного з батьків.

Наймасштабніше на сьогоднішній день генетичне дослідження дітей виявило 14 нових відхилень у розвитку. Про результати вчені повідомляють в журналі Nature.

Наразі існує понад тисячу генетичних відхилень, які можуть призводити до аутизму, епілепсії, пороків серця або розумової відсталості. Однак деякі розлади настільки рідкісні, що їхні генетичні причини не визначені. Щоб заповнити цю прогалину в наявній інформації, вчені опрацювали понад 20 тисяч генетичних проб, узятих у більш ніж 4 тисяч сімей.

Вивчення мутацій генів, пов'язаних з відхиленнями розвитку, показало, що існує як мінімум ще 14 раніше невідомих відхилень, що викликаються у дітей спонтанними мутаціями, яких немає ні у одного з батьків.

Діагностика дозволить батькам дітей з відхиленнями отримати інформацію про хвороби та медичну підтримку. Також це дає можливість фахівцям розділяти дітей на групи в залежності від захворювання і надавати їм відповідну допомогу.

Раніше вчені виявили, що чим більше "розумних" генів містить в собі геном людини, тим менше дітей він або вона народжують.