Вчені знайшли мутації, що викликають синдром перевертня

Китайські генетики знайшли мутації, які призводять до синдрому перевертня - проявлення у людей дуже рідкісного спадкового захворювання, так званого конгенітального загального гіпертрихозу, при якому практично все тіло людини покривається рясним волосяним покровом

Люди, які страждають на синдром, мають дуже густий волосяний покров

Результати їх дослідження опубліковані в журналі American Journal of Human Genetics.

Це захворювання називають синдромом перевертня, так як люди, які на нього страждають, мають не тільки дуже густий волосяний покров, але й широкий плоский ніс, великі вуха та рот, товсті губи, а іноді й збільшену щелепу

До останнього часу фахівцям всього світу не вдавалося виявити причини, що викликають настільки серйозне захворювання (яке, до того ж, гарантовано передається у спадок), тому що випадки його проявів нечисленні.

Група китайських вчених під керівництвом Сюе Чзана з Об'єднаного пекінського медичного коледжу витратила чотири роки на пошуки серед мільярдної китайської популяції людей, що страждають синдромом перевертня. Їм вдалося виявити лише три китайських сім'ї, 16 членів яких хворі загальним гіпертрихозом.

Мутація переносить 17 хромосома

Спеціалісти досліджували ДНК хворих і порівняли їх з ДНК 19 здорових членів сімей. Як з'ясувалося, небезпечну мутацію несе на собі 17 хромосома, а сама мутація у всіх 16 підопічних являє собою відсутність довгого фрагмента ДНК, що несе на собі додаткові копії генів. На думку Чзана, мутація призводить до реорганізації хромосоми, яка впливає на процеси зчитування генів, які сусідять з відсутньою ділянкою.

Так одним із сусідів цих генів є ген SOX9, що відповідає за ріст волосся. По всій видимості, реорганізація хромосоми призводить до того, що зчитування цього гена багаторазово посилюється, що призводить до перевиробництва білків, що сприяють росту волосся, пояснили вчені.

"Це поки умоглядні висновки, і роль мутації нам ще належить довести", - сказав Чзан.

***

Синдромом перевертня страждають як жінки, так і чоловіки. Велику популярність це рідкісне захворювання одержало в 19 столітті після циркових виступів артистки Юлії Пастрани, яка демонструвала  бороду на своєму обличчі, волосся на руках і ногах.

Зазначимо також, що раніше вчені з Університету МакГілл, Канада, підтвердили теорію, відповідно до якої у дітей, які перенесли насильство, відбуваються генетичні зміни.