RU
 

Вчені вперше повністю розшифрували Х-хромосому людини

Корреспондент.net,  14 липня 2020, 22:37
0
1186
Вчені вперше повністю розшифрували Х-хромосому людини
Фото: austriking.com
Хромосоми

Відкриття, як очікується, допоможе дізнатися природу розвитку багатьох генетичних захворювань.

 

Генетикам вперше вдалося повністю розшифрувати структуру Х-хромосоми, завдяки чому була створена повна "побуквенно" віртуальна копія цієї частини геному. Результати їх дослідження у вівторок, 14 липня, опублікував науковий журнал Nature.
 
"Це досягнення відкриває нову еру в геномних дослідженнях. Повна розшифровка всієї хромосоми цілком або всього генома повністю дозволяє нам зрозуміти, як він працює і як можна використовувати ці знання в медичних цілях", - прокоментував відкриття один з його авторів, директор Національного інституту вивчення людського генома (NHGRI) Ерік Грін.
 
Значну частину генома людини, яка складається з шести мільярдів генетичних "букв"-нуклеотидів, вчені повністю розшифрували в 2003 році в рамках ініціативи Human Genome Project. В результаті вчені отримали першу можливість детально вивчити те, як був влаштований людський геном і всі 46 його хромосом.
 
Однак цей набір далеко не повний. У реальному геномі людини є безліч повторюваних ділянок, точну довжину, структуру і роль яких вчені не змогли встановити. Яскравий приклад цього - так звані теломери, що повторюють кінцеві ділянки хромосом, які не управляють виробництвом білків, але відіграють критично важливу роль в розмноженні клітин і керують процесом їх старіння.
 
"Уявіть собі, що ви збираєте якийсь пазл. Якщо він розбитий на безліч дрібних частин, його буде неймовірно складно зібрати, особливо якщо у деяких його шматочках, наприклад, на фрагментах з чистим небом, не буде ніяких унікальних розпізнавальних рис. Раніше ми просто не могли зібрати ці частини геномного пазла", - розповів ще один автор дослідження, молекулярний біолог з NHGRI Адам Філліппі.
 
Він і його колеги вирішили це завдання за допомогою нових технологій секвенування ДНК, які засновані на використанні нанопор, а також спеціальної лінії клітин, яку витягли з так званого міхура занесення. Він являє собою дефектний ембріон, який формується в результаті запліднення яйцеклітини без хромосом.
 
Отримавши подібні клітини, Філліппі і його команда витягнули з них фрагменти ДНК і зосередили свої зусилля на пошуку особливо довгих ділянок, які пов'язані з жіночою Х-хромосомою. Біологи обрали її для дослідів, тому що мутації в ній пов'язані з безліччю генетичних хвороб, в тому числі м'язовою дистрофією, гемофілією та синдромом ламкої Х-хромосоми.
 
Загалом вчені рахували кожен її нуклеотид більш ніж 70 раз, використовуючи як цей підхід, так і інші методи розшифровки ДНК. У підсумку вони досягли точності читання 99,995% і створили першу віртуальну копію Х-хромосоми, в якій немає жодного пропуску або ділянки неясної довжини.
 
Зокрема, біологи вперше повністю "прочитали" те, як влаштовані теломери і центромери - повторювані набори нуклеотидів в центральній частині хромосоми, в тій точці, де нитки ДНК перетинаються і утворюють букву Х. Їх вивчення, як сподіваються дослідники, допоможе дізнатися природу розвитку багатьох генетичних захворювань.
 
Успішне складання повного "портрета" Х-хромосоми, як зазначають Філліппі та його колеги, відкриває дорогу для підготовки першого повноцінного генома людини. Це завдання, як очікують дослідники, можна буде вирішити вже до кінця 2020 року.
 
Раніше вчені з'ясували причину жіночого довголіття. Відмінності в роботі мозку і інших органів чоловіків і жінок можуть бути пов'язані з роботою і облаштуванням статевих хромосом.
 
 
 
Новини від Корреспондент.net у Telegram. Підписуйтесь на наш канал https://t.me/korrespondentnet
ТЕГИ: генетикаученыехромосомы
Якщо ви помітили помилку, виділіть необхідний текст і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це редакцію.
powered by lun.ua