RU
 

Ліки проти низькорослості. Що про них відомоСюжет

Корреспондент.net,  1 жовтня 2020, 22:37
0
977
Ліки проти низькорослості. Що про них відомо
Бред Вільямс - комік із дварфізмом

Ахондроплазія - це порушення росту кісток. Розробники ліків запевняють, що можуть це виправити.

 
Дварфізм - це викликаний генетичним захворюванням стан, для якого характерний аномально низький зріст. Люди із дварфізмом не виростають вище 147 сантиметрів. Найчастішою причиною низькорослості є ахондроплазія.
 
Ахондроплазія - це генетичне захворювання, яке мають близько чверті мільйона людей в усьому світі. Воно проявляється не просто в аномально низькому зрості, але й у великій кількості супутніх ускладнень: порушення дихання (апное), ожиріння, інфекції органів слуху, серцеві порушення. Найсерйозніші ускладнення ахондроплазії пов'язані з анатомією хребта: вона часто супроводжується звуженням просвіту спинномозкового каналу, що призводить до постійних болів і слабкості кінцівок. Увесь цей набір ускладнень є результатом конкретного порушення нормального механізму росту кісток - уповільнення ділення і зростання клітин хрящової тканини.
 
У США створили препарат восорітід, який, як стверджується, допомагає рости дітям з ахондроплазією.
 
Що за препарат
 
Причиною уповільнення ділення і зростання клітин хрящової тканини є мутація в певному гені. Близько 80% дітей з ахондроплазією народжуються в сім'ях батьків із нормальним ростом. Тобто мутація виникає в новому поколінні випадково, а решта 20% - це діти, які успадкували мутацію від своїх батьків.
 
У 2003 році група дослідників з Університету Кіото показала, що хворобу можна фактично повністю вилікувати, якщо купірувати аномальну дію мутованого гена за допомогою сигнальної молекули із протилежною дією.
 
У результаті американська компанія BioMarin Pharmaceutical розробила синтетичний аналог такої молекули, який отримав назву восорітід. До початку 2019 року він успішно пройшов другу фазу досліджень, у якій брали участь 30 дітей із діагностованою ахондроплазією. До середини грудня 2019 року компанія повідомила про успішні випробування і на третій фазі, у якій брали участь вже 119 осіб - причому дослідження було сліпим, і частина дітей отримали плацебо. Основним маркером ефективності терапії була саме швидкість росту.
 
Як працює
 
Препарат може прискорити ріст дітей з ахондроплазією на 50%. При цьому його головна мета не збільшити зріст, а підвищити якість життя. У разі прийому препарату в дітей ростуть кістки, що має знизити потребу в операціях у дорослому віці і зменшити ймовірність ускладнень. Звичайно, діти, які приймають восорітід, не стануть такими ж високими, як однолітки без ахондроплазії, але їм може стати простіше самостійно виконувати повсякденні завдання.
 
Зріст деяких людей із дварфізмом ледве досягає 90 сантиметрів, і додаткові 15-20 сантиметрів дійсно серйозно б поліпшили їхнє життя.
 
Не всі в захваті
 
Актор і президент некомерційної організації Маленькі люди Америки Марк Повінеллі в розмові із The New York Times назвав восорітід "однією з найбільш суперечливих речей, з якими ми (як організація) стикалися за все наше 63-річне існування". Він і його колеги прагнуть показати, що із дварфізмом можна вести таке ж насичене життя, як і без нього. Тому вони закликають людей із дварфізмом приймати медичні рішення, ґрунтуючись не тільки на можливості стати вищим, але і з урахуванням інших наслідків для здоров'я.
 
Марк Повінеллі (посередині) / fansshare.com
 
"Якщо батьки кажуть: У моєї дитини серйозні проблеми зі спиною або з дихальною системою, то це справедливо. Але якщо вони йдуть на це просто тому, що хочуть, щоб їхня дитина була вищою, тоді ні", - заявила The Guardian викладач університету в Ліверпулі Ерін Прічард, у якої діагностовано ахондроплазію.
 
Крім того, частину людей із дварфізмом турбує, що рішення про прийом восорітіда за дітей приймають їхні батьки, у яких найчастіше ахондроплазії немає.
 
Дитяче цькування
 
У лютому 2020 року встралійка Яррака Бейлс опублікувала відео, на якому її дев'ятирічний син Квейда плаче через цькування в школі. Зараз ролик видалено, але він встиг набрати близько 25 мільйонів переглядів.
 
За словами Бейлс, вона зняла відео, коли забирала Квейда після школи. Він плакав і просив дати йому ніж, тому його мати вирішила зняти його стан на відео і показати іншим людям, особливо вчителям і батькам.
 
"Ось що робить буллінг. Ми втомилися боротися із цим кожен день нашого життя. Будь ласка, можете виховувати своїх дітей?" - каже Яррака на відео.
 
 
У три роки в Квейда був діагностований дварфізм - він має невисокий зріст і нетипові пропорції тіла. За словами його матері, хлопчик вже намагався покінчити із собою через цькування, тому тепер вона постійно наглядає за ним.
 
Після цього комік із дварфізмом Бред Вільямс організував збір коштів на GoFundMe для Квейда, щоб той зміг відправитися з мамою в Діснейленд.
 
Хлопчику вже відправили майже 500 тисяч доларів, хоча Вільямс планував зібрати всього 10 тисяч. Відео з Кайденом також дійшло до актора Х'ю Джекмана, і він записав відеозвернення.
 
"Квейде, ти сильніший, ніж думаєш. Я твій друг, незважаючи ні на що. Давайте будемо добрішими один до одного", - сказав він.
 
Новини від Корреспондент.net у Telegram. Підписуйтесь на наш канал https://t.me/korrespondentnet
ТЕГИ: СШАздоровьеболезньтаблетки
Якщо ви помітили помилку, виділіть необхідний текст і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це редакцію.
powered by lun.ua
Читати коментарі