Учені виявили нові зміни в ДНК, які вдвічі збільшують ризик розвитку аутизму

Вчені з США виявили 24 нових зміни в ДНК, які пов'язані з аутизмом.

Генетики зазначають, що це відкриття може стати основою для нових діагностичних тестів.

За словами вчених, кожна з виявлених варіацій є досить рідкісною, однак більш ніж удвічі збільшує ризик розвитку у носія розлади аутистичного спектру, до якого входять власне аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, дитячий дезінтегративний розлад, синдром Ретта і неспецифічне первазивне порушення розвитку (або атиповий аутизм).

"Багато з цих змін у генах можуть виявитися цінними прогностичними маркерами. Тоді їх можна буде використовувати у клінічних тестах, що допомагають визначити, чи є у дитини розлад аутистичного спектру", - заявив керівник дослідницької групи Хакон Хаконарсон з Центру прикладної геноміки дитячого госпіталю Філадельфії.

Під час дослідження генетики проаналізували зразки ДНК, взяті у 55 осіб з родин, де розлади аутистичного спектру діагностували у кількох членів, із цих зразків були виділені 153 нових варіацій генів, пов'язаних з аутизмом.

Як виявилося, для 24 варіацій ризик розвитку аутизму в індивіда порівняно з контрольною групою зростав як мінімум вдвічі. Усі ці варіації, за словами авторів, зачіпають гени, що беруть участь у розвитку нейронів і шляхів передачі сигналів у клітинах, що узгоджується з даними попередніх досліджень.

Раніше вчені із США та Франції виявили, що препарат, що нормалізує вироблення певного білка у головному мозку, може також зняти поведінкові порушення у хворих на аутизм.