Підводимо наукові підсумки року: генне редагування, космічні промені, проривні методи в медицині та розкриття таємниць далекого минулого.
Вчені у 2018 році зробили чимало гучних відкриттів, досліджень з великим потенціалом і шокуючих експериментів. Рік, що минає, можна назвати роком стрімкого розвитку і застосування технологій генного редагування. Корреспондент.net розкаже про найголовніші наукові відкриття 2018 року.
Новий спосіб РНК-секвенування
Ембріон риби Даніо-реріо / Harvard University
Для вивчення функціонування генів застосовується звичайне РНК-секвенування. Метод визначає і підраховує різні молекули РНК в ділянці тканини. Це дозволяє зрозуміти активність синтезу в тій чи іншій ділянці ДНК.
У цій технології є вимоги до мінімального розміру зразка, тому в експериментах отримують усереднені результати від групи клітин. Але цей метод не працює, якщо йдеться всього про кілька клітин ембріона.
Новий метод РНК-секвенування окремих клітин застосували для тисяч клітин одночасно на прикладі розвитку ембріонів дрозофіли і нематоди.
Вчені навчилися розбирати живий організм на окремі клітини і визначати їх РНК-послідовність, а потім розбиратися, звідки яка клітина прийшла, і "збирати" картинку назад.
Авторитетний журнал Science назвав цей метод головним науковим проривом 2018 року, величезним потенціалом у майбутніх фундаментальних дослідженнях і медичній сфері.
Гігантський кратер в Гренландії
Деформовані частки кварцу / Natural History Museum of Denmark
Ударний кратер під льодовиком Гаявата на північному заході Гренландії знайшли за допомогою серії радарних аерозйомок місцевості, проведених у 1997 - 2016 роках. Діаметр кратера складає 31 кілометр, глибина - близько 320 метрів. Він покритий 930-метровим шаром льоду.
Теоретичне відкриття зробили фахівці з музею природознавства Данії, а потім до місця знахідки була відправлена експедиція. Міжнародна команда вчених збирала для аналізу зразки гірських порід: мікроскопічні зерна кварцу, плагіоклазу, ільменіту та інших мінералів.
Дослідження порід показало, що кратер такого розміру міг бути сформований метеоритом діаметром близько 1,5 кілометра, що летів зі швидкістю 20 кілометрів на секунду.
Особливу важливість відкриття надає склад метеорита. У 92 відсотках випадків на Землю падають кам'яні метеорити. Дане небесне тіло є рідкісним залізним метеоритом.
Точний вік кратера не встановлено. Однак його форма і ступінь ерозії дозволяють говорити про період, не старший як 50 мільйонів років тому.
Надалі вчені планують точніше визначити вік кратера, щоб оцінити вплив метеорита на клімат Землі. Він міг бути значним, як мінімум, для Північної півкулі.
"Арешт" нейтрино
Схема освіти потоку нейтрино і гама-квантів від блазарів / NSF
Кілька міжнародних колективів фізиків і астрономів розповіли про дуже рідкісну знахідку - джерело нейтрино високих енергій (нейтральна фундаментальна частинка). Ним виявився блазар TXS 0506 + 056. Блазари - одні з найбільш енергетично потужних явищ у Всесвіті, і вони є важливим предметом вивчення астрономії.
У вересні 2017 року фізикам вдалося зафіксувати зростання гама-активності цього блазара і приліт на Землю нейтрино з енергією близько 300 тераелектронвольт, приблизно, з тієї ж області неба.
Вивчивши архівні дані, вчені прийшли до висновку, що нейтрино від цього джерела фіксувалися наземно. обсерваторією і раніше. Але тільки зараз астрофізики його ідентифікували. Це означає, що в далекій галактиці вже довгий час відбуваються грандіозні за масштабом енергій процеси.
Крім того, вчені прийшли до висновку, що блазар - активне ядро галактики, світло від якого йшло до Землі кілька мільярдів років, породило частки з енергіями в сотні разів більше, ніж у протонів у Великому адронному колайдері.
Цей результат означає новий етап розвитку багатоканальної астрономії і підтверджує ідею, що блазари - джерела космічних променів високих енергій.
Кістка неандертальського-денисовської дівчинки
Денисова печера / EPA
ДНК, витягнута з фрагментів кісток, показала, що дівчина, чиї останки були знайдені в знаменитій Денисовій печері на Алтаї, була донькою матері-неандерталки і денисівської людини - нині вимерлого підвиду (або виду) людей.
Сучасні люди неафриканського походження мають малою часткою ДНК неандертальців. У деяких інших також є частина ДНК, успадкована від людей з Азії, відомих як денисовців.
Той факт, що гени передалися через покоління, підтверджує, що десь мало статися схрещування. Але викопні останки як денисівських людей, так і неандертальців, були знайдені тільки в Денисовій печері в Алтайських горах.
У 2016 році в печері археологи знайшли фрагмент довгої кістки людини, яка жила близько 50 тисяч років тому. Аналіз показав, що це була дівчинка 11-13 років, геноми якої на 38,6 відсотків відповідають неандерталському, а на 42,3 відсотка - денисівському виду.
Науковцям вдалося визначити, що її мати виявилася генетично більш схожою на європейських неандертальців, які жили на території сучасної Хорватії близько 30 тисяч років тому, а не на алтайську популяцію.
Імовірно, її предки і алтайські неандертальці розділилися близько 140 тисяч років тому, а від європейської гілки ця популяція відокремилася близько 100 тисяч років тому. У батька був неандерталський предок, який жив за 300-600 поколінь до нього.
Вчені вважають, що змішані нащадки двох видів були менш життєздатні, тому неандертальці і денисівці не змішались.
Препарат на основі РНК-інтерференції
Science
США першими в світі схвалили медичний препарат на основі РНК-інтерференції - механізму знищення чужорідної двохланцюгової РНК, наявної у всіх ядерних організмів (рослин, тварин, грибів).
Синтез двохланцюгової РНК у клітині говорить про зараження вірусом, оскільки в нормі вона не синтезується. За допомогою РНК-інтерференції можна блокувати синтез білків, "відключаючи" роботу певних генів.
Препарат патісіран призначений для лікування спадкового амілоїдозу - ураження периферичної нервової системи, викликаного аномальним накопиченням білка транстиретин. З його допомогою у пацієнтів з таким діагнозом боротимуться з полінейропатією, порушеннями роботи периферичних нервів.
Новий препарат блокуватиме синтез білка транстиретин і не дає йому накопичуватися в тканинах. Зараз таким людям пропонують пересадку печінки або прийом діфлунісалу.
У світі зараз налічується близько 50 тисяч пацієнтів з амілоїдозом, з них близько трьох тисяч живуть у США. Річний курс лікування обійдеться пацієнтові, в середньому, в 345 тисяч доларів.
Органіка з едіакарських скам'янілостей Білого моря
Дікінсон / Verisimilus
В едіакарський період (635 до 542 мільйонів років тому) з'явилися м'якотілі організми - деякі були двосторонньо-симетричними і були схожі на пір'я або гілки дерев; інші нагадували диски або мішки. У кембрійський період едіакарська фауна зникла.
Дослідники відносили їх до різних царств: тварин, рослин, грибів; або вважали їх колоніями мікроорганізмів.
Палеонтологи знайшли молекулярні докази того, що представники едіакарської біоти дікінсонії належали до тваринного царства. Вчені, зібравши органічні речовини зі скам'янілостей, вивчили склад стеринів. Рослини виробляють фітостерини, тварини - зоостерини, а гриби - мікостерини.
Дослідження показало, що стерини в скам'янілостях дікінсоній на 93 відсотки складалися з холестерин. Це свідчить про те, що дікінсонія належить до тварин.
Молекулярна структура речовини за півгодини
Новий метод визначення молекулярної структури / Gonen Lab
З самого початку історії хімії визначення структури речовин було однією з найважливіших і при цьому найскладніших завдань. Практично, всі хімічні дослідження або рутинні перевірки включають в себе визначення структури речовини.
Достовірне визначення молекулярної структури включають в себе очищення, приготування зразків і використання декількох незалежних аналітичних і фізичних методів аналізу. Цей процес займає дні, тижні або місяці.
Дослідники знайшли новий прямий метод визначення структури органічних молекул у твердому вигляді за допомогою електронної дифракції, який видає результат буквально за півгодини.
Такий прорив став можливий завдяки опроміненню зразка пучком електронів з різних сторін і спеціально розробленим алгоритмом аналізу отриманої дифракційної картини.
Розкриття давніх вбивств за допомогою ДНК
CBSNews
У квітні цього року поліція затримала маньяка, який розшукується 40 років. Він отримав прізвиська Вбивця з золотого штату, Справжній нічний мисливець, Насильник зі сходу.
Вбивця ретельно вибирав місце і спосіб злочину, діяв у декількох містах і майже не залишав доказів. У поліції не було його відбитків пальців, а зразки ДНК не давали ніяких результатів.
Через чотири десятиліття, завдяки повсюдному використанню ДНК і пов'язаними з ними технологій, аналіз зібраних раніше зразків дозволив вирішити одну з найвідоміших кримінальних загадок у новітній історії США і назвати ім'я серійного вбивці - ним виявився Джозеф Джеймс Деанжело.
Слідчі вийшли на 72-річного колишнього офіцера поліції, порівнявши ДНК з місць злочинів із зразками, що надсилаються на один з онлайн-сервісів для побудови генеалогічного древа.
Генетичний профіль одного з родичів Деанжело вивів поліцейських на нього самого.
Деанжело був заарештований у себе вдома і поміщений в окружну в'язницю за двома звинуваченнями, що стосуються вбивства Браяна і Кеті Маджоре в Ранчо Кордові в 1978 році. Очікується, що Деанжело будуть пред'явлені звинувачення у вбивстві, щонайменше, 12 осіб з 1979 по 1986 рік.
У ті роки на його рахунок записали 12 вбивств, щонайменше, 45 зґвалтувань і пограбування понад 120 домоволодінь, за словами поліцейських, заздалегідь ретельно спланованих.
Перші діти зі зміненими генами
Вчений, який редагував дітей / Getty
В кінці листопада китайський вчений Цзянькуй Хе схвилював весь науковий світ заявою про народження перших у світі дітей з відредагованим геномом.
Дослідник із Шеньчженя розповів, що змінив гени ембріонів за допомогою методу CRISPR, в результаті чого народилися дівчатка-близнята Лулу і Нана. Він видалив у дівчаток ген CCR5, який "відкриває ВІЛ двері в клітини організму", чим забезпечив їм імунітет до вірусу, яким заражений їх батько.
Вчений назвав народження двох здорових дітей зі зміненими генами "історичним проривом Китаю в профілактиці захворювань". Однак науковий світ не поділяє його ентузіазму.
122 китайських вчених написали відкритого листа, в якому засудили свого колегу і закликали уряд різко обмежити роботу з генами людини.
"Ящик Пандори відкрито, але ми можемо ще закрити його, поки не занадто пізно. Це просто нечесно відноcно тих китайських дослідників, які захищають працьовитість та інновації, засновані на науковій етиці", - йдеться в листі.
Західні вчені називали роботу Хе "безсовісним експериментом над людьми", який не можна виправдати ні з етичної, ні з моральної точки зору.
Science назвав народження дітей з відредагованим геномом провалом року через "несанкціонованість і передчасність".